Главное меню
- Главная
- Общая информация
- Этиологические факторы
- Повреждения
- Кровообращение
- Воспаление
- Адаптация
- Патология иммунитета
- Опухолевый рост
- Нозоология
- Патология крови
- Половые органы
- Патология беременности
- Костная система
- Болезни детей
- Заболевания кожи
- Патология органов зрения и слуха
- Экстремальные состояния
- Наследственные болезни
- Патология ССС
- Болезни органов дыхания
- Орофациальная система
- Патология ЖКТ
- Патология печени
- Патология почек
- Ревматические поражения
- Инфекционные болезни
- Эндокринная система
- Патология ЦНС
Синдром МЭН 1 типа имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Характерно развитие множественных опухолей эндокринных органов: паращитовидных желёз (гиперпаратиреоз с гиперплазией или множественными аденомами), эндокринной части поджелудочной железы (гастринома, инсулинома, глюкагонома, ВИПома), передней доли гипофиза (аденомы), коры надпочечников, APUD-ткани тимуса, бронхов. Кроме того, при синдроме МЭН 1 типа возможны редкие поражения кожи (липомы, ангиофибромы, меланомы), ЦНС (глиомы, менингиомы), мягких тканей (лейомиомы, стромальные опухоли желудка), первично множественные карциномы.
Синдром МЭН 1 типа описан в литературе как синдром Вермера, множественный эндокринный аденоматоз 1 типа, семейный синдром Золлингера–Эллисона. Частота синдрома — один случай на 20–40 тыс. населения. Диагностика основана на клинических и генетических данных. У 10% пациентов с синдромом МЭН 1 типа мутации в гене возникают впервые. Синдром МЭН 1 типа связан с геном-супрессором, расположенным в хромосоме 11q13. Описано более 400 вариантов мутаций данного гена, что приводит к превращению «дикого» типа в мутантный. Для развития опухолей необходимы мутации в паре аллелей. Ген кодирует синтез белкового продукта менина, контролирующего пролиферацию и дифференцировку клеток на этапе эмбриогенеза и во взрослом состоянии. Менин влияет на транскрипцию множества клеточных протоонкогенов (junD, c-fos, ras и др.), виментина, NFkappa1-2, Smad1/5, Smad3/4, теломеразы, nM23, ТФР-β.
Интересные статьи:
1) Причины острой сердечной недостаточности
2) Сифилитические и Атеросклеротические аневризмы
3) Гистологическое строение лёгких
< Предыдущая | Следующая > |
---|