Главное меню
- Главная
- Общая информация
- Этиологические факторы
- Повреждения
- Кровообращение
- Воспаление
- Адаптация
- Патология иммунитета
- Опухолевый рост
- Нозоология
- Патология крови
- Половые органы
- Патология беременности
- Костная система
- Болезни детей
- Заболевания кожи
- Патология органов зрения и слуха
- Экстремальные состояния
- Наследственные болезни
- Патология ССС
- Болезни органов дыхания
- Орофациальная система
- Патология ЖКТ
- Патология печени
- Патология почек
- Ревматические поражения
- Инфекционные болезни
- Эндокринная система
- Патология ЦНС
Гемоглобинопатии развиваются при нарушении синтеза глобиновых цепей, группы гема при этом нормальны. Существуют два основных варианта гемоглобинопатий.
● Гемоглобинопатии с продукцией аномальных глобиновых цепей в результате мутации генов. Группа включает носительство аномальных гемоглобинов (HbS, HbC, HbD и др.) и аномальных нестабильных гемоглобинов.
● Синдромы талассемии, когда сложные генетические дефекты приводят к нарушению количественного соотношения между глобиновыми цепями. Структура цепей гемоглобина не изменена.
Гемоглобинопатии вызывают снижение эритропоэза и продолжительности жизни эритроцитов. Таким образом, анемия имеет частично дизэритропоэтическую и частично гемолитическую природу. Гемоглобиновые варианты у 90% пациентов — следствие замены одного аминокислотного остатка в молекуле гемоглобина.
Серповидно-клеточная анемия — самый частый и важный вариант гемоглобинопатий. При серповидно-клеточной анемии возникает HbS. Его отличает от HbА замена остатка валина на остаток глутаминовой кислоты в 6-й позиции аминокислотной последовательности β-цепи.
● Гомозиготы (HbSS) всегда имеют признаки заболевания. У гетерозигот (HbAS) 40–50% HbS, как правило, у них заболевание протекает бессимптомно до наступления тяжёлого аноксического (гипоксического) состояния. Такую разновидность болезни называют серповидно-клеточной аномалией эритроцитов. Её географическое распределение связано с распространением малярии, вызываемой Plasmodium falciparum. Носители гена серповидно-клеточной аномалии от малярии защищены.
● Серповидная форма эритроцитов — результат полимеризации деоксигенированных молекул HbS, в таком состоянии они складываются особым линейным способом. Серповидную трансформацию красных кровяных телец выявляют in vitro при добавлении к крови восстанавливающего (отнимающего кислород) вещества.
● Симптоматика появляется у гомозигот уже в 6-месячном возрасте. Развиваются хроническая гемолитическая анемия и рецидивирующие болезненные кризы, связанные с окклюзией мелких сосудов серповидными эритроцитами, ишемией тканей и инфарктами. Чаще других бывают поражены печень, селезёнка, кости, лёгкие, головной мозг и сетчатка глаз. Развитие кризов может быть спровоцировано инфекциями, физической нагрузкой, обезвоживанием и беременностью. Спленомегалия возникает в раннем детском возрасте. Позднее повторные кризы с инфарктами селезёнки приводят к её атрофии с выключением функций. Такие лица подвержены тяжёлым бактериальным инфекциям, особенно респираторным, у них могут развиться септицемия, менингит и остеомиелит. Тяжёлая инфекция способна приводить к гипоплазии костного мозга (апластическому кризу).
● Замена внутренних аминокислот возможна при трёх группах заболеваний.
◊ Анемии с нестабильным гемоглобином — самая большая группа. При замене аминокислотных остатков происходит повреждение места прикрепления гема. Нестабильный гемоглобин подвержен денатурации, в эритроцитах видны тельца Хайнца.
◊ HbМ-варианты представлены врождённой метгемоглобинемией. Характерен цианоз тканей вследствие неспособности метгемоглобина связывать кислород.
◊ Гемоглобины с изменёнными свойствами в большинстве случаев слишком прочно связывают кислород, что приводит к последующей гипоксии тканей и эритроцитозу.
Серповидноклеточная анемия. Окраска по Романовскому–Гимзе
Интересные статьи:
1) Задержка внутриутробного роста
3) Плоскоклеточная папиллома и Кератоакантома
< Предыдущая | Следующая > |
---|