Главное меню
- Главная
- Общая информация
- Этиологические факторы
- Повреждения
- Кровообращение
- Воспаление
- Адаптация
- Патология иммунитета
- Опухолевый рост
- Нозоология
- Патология крови
- Половые органы
- Патология беременности
- Костная система
- Болезни детей
- Заболевания кожи
- Патология органов зрения и слуха
- Экстремальные состояния
- Наследственные болезни
- Патология ССС
- Болезни органов дыхания
- Орофациальная система
- Патология ЖКТ
- Патология печени
- Патология почек
- Ревматические поражения
- Инфекционные болезни
- Эндокринная система
- Патология ЦНС
Мукополисахаридозы развиваются в результате генетически обусловленного недостатка специфических ферментов лизосом, участвующих в расщеплении молекул гликозаминогликанов (мукополисахаридов). При мукополисахаридозах в лизосомах клеток различных тканей и органов накапливаются дерматансульфат, гепарансульфат, кератансульфат и хондроитинсульфат, что приводит к тяжёлым соматическим и неврологическим изменениям.
● Больным свойственны грубые черты лица: массивный череп, западающее переносье, толстые губы, большой язык, короткая шея. Постепенно возникают деформации грудной клетки, укорочение туловища, укорочение и деформации конечностей. Характерны гепато- и спленомегалия. Наблюдают прогрессирующую умственную отсталость, глухоту, помутнение роговицы.
● Микроскопически гликозаминогликаны обнаруживают в мононуклеарных фагоцитах, эндотелиальных клетках, гепатоцитах, фибробластах и других типах клеток. Наиболее тяжёлые изменения происходят в селезёнке, печени, костном мозге, лимфатических узлах, кровеносных сосудах и сердце. Поражённые клетки имеют светлую обильную цитоплазму, дающую положительную ШИК-реакцию. При электронной микроскопии включения имеют вид светлых прозрачных вакуолей или зебровидных телец. Кроме того, внеклеточное отложение большого количества гликозаминогликанов находят в хрящевой ткани, сухожилиях, фасциях, стенках сосудов, клапанах сердца.
Интересные статьи:
2) Перикардит
< Предыдущая | Следующая > |
---|