Главное меню
- Главная
- Общая информация
- Этиологические факторы
- Повреждения
- Кровообращение
- Воспаление
- Адаптация
- Патология иммунитета
- Опухолевый рост
- Нозоология
- Патология крови
- Половые органы
- Патология беременности
- Костная система
- Болезни детей
- Заболевания кожи
- Патология органов зрения и слуха
- Экстремальные состояния
- Наследственные болезни
- Патология ССС
- Болезни органов дыхания
- Орофациальная система
- Патология ЖКТ
- Патология печени
- Патология почек
- Ревматические поражения
- Инфекционные болезни
- Эндокринная система
- Патология ЦНС
Синдром Шерешевского–Тернера (45Х0)
Частота синдрома Шерешевского–Тернера составляет 1:2500–1:5000 живорождённых девочек. Живыми рождается не более 5% зародышей с моносомией Х, остальные погибают на стадии эмбрионального развития. Только 50% случаев синдрома Шерешевского–Тернера обусловлены истинной моносомией — 45Х0, 10% — изохромосомой 46ХI (Хq), делециями короткого или длинного плеча Х-хромосомы, в остальных случаях наблюдают мозаицизм.
Основные внешние проявления синдрома Шерешевского–Тернера: низкий рост, крыловидная складка на шее, низкая граница роста волос, лимфатический отёк кистей и стоп. В старшем возрасте отмечают недостаточное развитие вторичных половых признаков, большинство больных имеет первичную аменорею, бесплодие.
Пороки внутренних органов: наиболее характерны пороки сердца (коарктация аорты, открытый артериальный проток), почек (подковообразная почка, гипоплазия почек, гидронефроз), дисгенезия половых желёз. При мозаицизме клиническая картина синдрома стёрта.
Синдром Кляйнфельтера
Частота синдрома Кляйнфельтера (ХХY и другие варианты полисомии) у мальчиков — 1:1000. Начиная с пубертатного возраста, у мальчиков происходит задержка полового развития, связанная с недоразвитием яичек. Характерно бесплодие, вызванное азооспермией. Патоморфологически определяют дисгенезию семенных канальцев. Чем больше Х-хромосом, тем клиническая картина более выражена.
Другие заболевания, связанные с аномалиями половых хромосом
Синдром XYY выявляют у 1 из 1000 живорождённых мальчиков. Характерны незначительные фенотипические изменения: лишь высокий рост пациентов и высокая частота образования кожных угрей.
Трипло-ХХХ и полисомии по Х-хромосоме. Частота среди новорождённых девочек составляет 1:1000. У женщин с кариотипом ХХХ нет отклонений в половом развитии, их репродуктивная функция не нарушена, хотя риск спонтанных абортов повышен. Физическое развитие пациенток нормальное. Риск умственной отсталости возрастает с количеством лишних хромосом. Так, женщины с кариотипом 47ХХХ имеют нормальное умственное развитие, а женщины с кариотипом 49ХХХХХ страдают умственной отсталостью.
Интересные статьи из раздела:
2) Иммуногистохимические маркёры опухолей
< Предыдущая | Следующая > |
---|