Главное меню
- Главная
- Общая информация
- Этиологические факторы
- Повреждения
- Кровообращение
- Воспаление
- Адаптация
- Патология иммунитета
- Опухолевый рост
- Нозоология
- Патология крови
- Половые органы
- Патология беременности
- Костная система
- Болезни детей
- Заболевания кожи
- Патология органов зрения и слуха
- Экстремальные состояния
- Наследственные болезни
- Патология ССС
- Болезни органов дыхания
- Орофациальная система
- Патология ЖКТ
- Патология печени
- Патология почек
- Ревматические поражения
- Инфекционные болезни
- Эндокринная система
- Патология ЦНС
Наследственные болезни
Основной метод лечения фенилкетонурии — диета с ограничением фенилаланина. Раннее (на первом месяце жизни) назначение такой диеты полностью предотвращает поражение ЦНС. После пятилетнего возраста происходит снижение чувствительности головного мозга к фенилаланину и его метаболитам, и ограничения в диете с возрастом нужны в меньшей степени.
категория: Геном / Наследственные болезни
Галактоземия — аутосомно-рецессивное заболевание с нарушением метаболизма галактозы. Наиболее частая форма галактоземии — дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Этот фермент кодирован геном GALT (2q11-q14) и участвует во втором этапе превращения галактозы в глюкозу. В крови пациентов происходит накопление предшествующего блоку галактозо-1-фосфата. Он оказывает токсическое влияние на печень, почки, головной мозг, эритроциты, другие органы и ткани. Более редкий вариант галактоземии — дефицит галактокиназы, участвующей в первом этапе превращения. При этом в крови накапливается галактоза, обладающая меньшим токсическим действием. Этот вариант болезни протекает более доброкачественно, без поражения печени и ЦНС.
категория: Геном / Наследственные болезни
Хромосомные болезни — группа заболеваний, обусловленных геномными (изменением числа хромосом) и хромосомными (изменением структуры хромосом) мутациями.
категория: Геном / Наследственные болезни
Трисомия 13 (синдром Патау)
категория: Геном / Наследственные болезни
Синдром Шерешевского–Тернера (45Х0) Частота синдрома Шерешевского–Тернера составляет 1:2500–1:5000 живорождённых девочек. Живыми рождается не более 5% зародышей с моносомией Х, остальные погибают на стадии эмбрионального развития. Только 50% случаев синдрома Шерешевского–Тернера обусловлены истинной моносомией — 45Х0, 10% — изохромосомой 46ХI (Хq), делециями короткого или длинного плеча Х-хромосомы, в остальных случаях наблюдают мозаицизм. Основные внешние проявления синдрома Шерешевского–Тернера: низкий рост, крыловидная складка на шее, низкая граница роста волос, лимфатический отёк кистей и стоп. В старшем возрасте отмечают недостаточное развитие вторичных половых признаков, большинство больных имеет первичную аменорею, бесплодие.
категория: Геном / Наследственные болезни
Как известно, особи женского пола наследуют Х-хромосомы от отца и матери, а особи мужского пола — только от матери, т.е. мужчины гомозиготны по генам в Х-хромосоме. М. Лайон выдвинула гипотезу об отсутствии у женщин генетической активности одной из Х-хромосом, пребывающей в гетеропикнотическом состоянии в виде компактной глыбки гетерохроматина (половой хроматин, или тельце Бара). Согласно этой гипотезе, женщины, гетерозиготные по Х-сцепленным генам, имеют мозаичный фенотип: у одних клеток — нормальный фенотип, у других — мутантный.
категория: Геном / Наследственные болезни
Синдром ломкой хромосомы Х (синдром Мартина–Белла). Основные проявления синдрома — умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии, макроорхизм. При культивировании клеток таких пациентов на средах с недостатком фолатов на длинном плече Х-хромосомы можно обнаружить разрывы или пробелы, что послужило источником названия данного синдрома. Наследование данного синдрома не соответствует классическому. Синдром Мартина–Белла в 2 раза чаще наблюдают у мужчин, чем у женщин.
категория: Геном / Наследственные болезни
Генетический материал человека содержат не только хромосомы, но и митохондрии. Геном митохондрий — кольцевидная молекула длиной 16 569 пар оснований, содержит 13 генов, кодирующих белки, 22 гена транспортной РНК и 2 гена рибосомной РНК. Яйцеклетка содержит около 25 тыс. митохондрий в цитоплазме, а спермии не имеют митохондрий из-за элиминации их цитоплазмы по мере созревания. В связи с этим наследование митохондриальных генов не похоже на классические типы наследования. Передача болезней, связанных с мутациями митохондриальных генов, происходит только от матери как дочерям, так и сыновьям. Больные мужчины не передают заболевание.
категория: Геном / Наследственные болезни
Механизм регуляции экспрессии гомологичных генов в зависимости от родительского происхождения гена, хромосомы, генома называют геномным импринтингом. Этот механизм — эпигенетический, изменение экспрессии происходит без соответствующих структурных изменений, т.е. без изменений нуклеотидной последовательности ДНК. Пример импринтинга генома у человека — полный пузырный занос. Если хромосомный набор зародыша состоит из хромосом только отцовского происхождения, избыточно развивается трофобласт, а эмбрион отсутствует или рано погибает.
категория: Геном / Наследственные болезни
Не менее 25–30% генетических локусов представлено в популяции человека двумя и более аллелями. Индивидуальные комбинации аллелей невероятно многообразны. Они обеспечивают генетическую уникальность человека, в том числе, реакции организма на патогенные факторы среды. Существует многообразная группа болезней, возникающих под действием наследственных факторов и факторов среды. Эту группу называют болезнями с наследственной предрасположенностью, или мультифакториальными.
категория: Геном / Наследственные болезни
Эффективность действия лекарств имеет существенные индивидуальные различия. Причины различной эффективности могут быть связаны с особенностями метаболизма лекарств, качественными или количественными отличиями мишеней (рецепторов) для их действия, а также различиями в патогенезе заболеваний у разных людей. Многие из этих причин могут быть обусловлены генетически. Фармакогенетика изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа человеческого организма на приём лекарств. Влияние генетических факторов на фармакокинетику Фармакокинетика лекарственного средства включает его всасывание, распределение, метаболизм и выведение. Генетические факторы оказывают влияние на любом фармакокинетическом этапе. Наибольшее клиническое значение имеет полиморфизм генов, участвующих в метаболизме лекарств. Метаболизм лекарственных препаратов состоит из двух этапов.
категория: Геном / Наследственные болезни
|
<< Первая < Предыдущая 1 2 3 Следующая > Последняя >>
Страница 3 из 3