Все факторы риска нарушают жиро-белковый обмен, вызывая гиперлипидемию, гиперхолестеринемию, значительное прогрессирующее повышение уровня ЛПНП и ЛПОНП, появление модифицированных апо-β-липопротеинов. Механизмы этих нарушений обмена различны, хотя могут дополнять друг друга в патогенезе атеросклероза.

Обязательно сочетание гиперлипидемии с гиперхолестеринемией, причём нарушения жиро-белкового обмена, очевидно, начинаются с изменения обмена холестерина. Нарушение баланса холестерина возможно за счёт избыточного поступления холестерина с пищей, избыточного синтеза или нарушения его выведения из организма. В любом случае возникает дислипопротеинемия, т.е. нарушение содержания липопротеинов в плазме крови и изменение соотношения их фракций. В зависимости от причины выделяют гиперлипидемии генетические (первичные), вторичные и алиментарные (связанные с особенностями питания).

● Генетические гиперлипидемии и гиперхолестеринемии обусловлены наследственными нарушениями липидного обмена. Их частота в популяции — от 1 до 2000 на 1 млн, что связано с мутациями определённых генов, кодирующих синтез и функцию ЛПНП-рецепторов клеточных мембран (теория атеросклероза Гольдштейна–Брауна), а также другие реакции в процессе обмена липопротеинов. Генетические гиперлипопротеинемии проявляются выраженным ранним атеросклерозом, в первую очередь, коронарных артерий. Известны следующие виды генетических гиперлипидемий.

◊ Семейная гиперхолестеринемия, когда возникают генетические изменения, приводящие к дефициту клеточных рецепторов ЛПНП.

◊ Семейная гипо-α-липопротеинемия обусловлена генетическим дефектом аполипопротеинов А-І и А-ІІ, что приводит к снижению уровня ЛПВП, блокаде обратного транспорта холестерина и в результате — дислипопротеинемии и гиперхолестеринемии.

◊ Болезнь накопления эфиров холестерина у молодых людей связана с генетическим дефектом лизосомальной липазы и, соответственно, нарушением катаболизма холестерина.

◊ Семейная комбинированная гиперлипидемия.

◊ Семейная триглицеридемия.

Генетический дефект, вызывающий два последних заболевания, неизвестен, но для того и другого характерны наследственная гиперлипидемия и дислипопротеинемия.

● Вторичные гиперлипидемии (при сахарном диабете, гипотиреозе, нефротическом синдроме и других заболеваниях) описаны в главе 18.

● Алиментарные гиперлипидемии связаны с особенностями питания.

Интересные статьи:

1) Опухоли желчного пузыря

2) Клиника гемохроматоза

3) Первичный билиарный цирроз